Gene DNAJC13 e seu segredo sobre Parkinson


Uma equipe de investigação internacional, liderada por cientistas canadenses da Universidade da Columbia Britânica (UBC) e da Vancouver Coastal Health, identificou o gene associado à doença de Parkinson e à demência de Corpos de Lewy, de manifestações tipicamente tardias, com a ajuda de uma família menonita canadense de ascendência germano-russa.

Dos 57 membros que fizeram parte do estudo, 12 foram previamente diagnosticados com Parkinson. Segundo Matthew Farrer, investigador da UBC e líder do estudo, “a confirmação inequívoca da ligação entre o gene e a doença necessitou de amostras de DNA de milhares de pacientes com Parkinson e de indivíduos saudáveis”. A família menonita Saskatchewan, que participou na investigação, concedeu amostras de sangue e de tecido cerebral, e
submeteu-se a tomografias – “um contributo imprescindível para tentar encontrar a cura para esta doença debilitante”, referiu Farrer.

Para o neurocientista Tiago Outeiro, subdiretor do jornal Ciência Hoje e investigador especializado na doença de Parkinson, "esta descoberta é muito interessante!" Torna-se especialmente revelante porque, "se por um lado, temos mais uma peça para o puzzle, pois saber os genes associados à doença nos dá pistas sobre como tratar; por outro, este gene esta relacionado com os mecanismos de controle de qualidade da célula, o que encaixa perfeitamente com outros estudos laboratoriais, mostrando que estas vias são de fato muito importantes na doença".

O gene, resultante da mutação do gene chamado de DNAJC13, foi descoberta usando massivamente a sequenciação de DNA paralelo. No entanto, a evidência conclusiva veio da identificação da mutação genética em diferentes outras famílias vindas de várias províncias canadenses. “Esta descoberta se torna não só relevante para os investigadores, já que para as famílias que carregam esta mutação genética e são afetadas a esta doença isto representa agora esperança”, sublinhou Bruce Guenther, líder da comunidade da família menonita.

Matthew Farrer partilhou o estudo durante o 16º Congresso da Doença de Parkinson e Distúrbios do Movimento. “A identificação do DNAJC13 irá certamente ser de interesse para muitas pessoas no mundo que partilham o historial de colónias menonitas na Rússia e que tenham parentes com Parkinson”, concluiu Guenther.

Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa crónica mais comum depois de Alzheimer. Segundo os Institutos da Saúde Norte americanos, este distúrbio afeta mais de quatro milhões de pessoas no mundo inteiro. Estas mutações com manifestação tardia são os tipos mais comuns de Parkinson. O risco de desenvolver esta enfermidade aumenta com a idade, mas os pacientes apenas começam a manifestar sintomas a partir dos 60-70 anos. Aproximadamente 15 por cento das pessoas com Parkinson têm historia familiar com demências.

Fonte: Ciência Hoje
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