Finalizado o Supermapa do genoma humano

Uma das mais relevantes descobertas do estudo indica que 80% do código genético, antes conhecido como junk DNA (DNA lixo, em tradução livre), tem, sim, papel importante no desenvolvimento e na manutenção do corpo humano.

Até então, acreditava-se que apenas uma parcela mínima do DNA - cerca de 2% - era funcional, sendo que o restante era considerado descartável.

Essa parcela majoritária do código genético, segundo os cientistas, pode trazer dados mais específicos de diversas doenças, o que pode implicar em novos e mais efetivos tratamentos.

"Está claro que o genoma tem uma parte biologicamente ativa muito maior do que se pensava", afirmou o dr. Ewan Birney, do Instituto de Bioinformática em Cambridge, que liderou o mapeamento.

"Agora, o termo 'DNA lixo' é que precisa ir para o lixo." Os genes são pequenas seções do DNA que contém instruções sobre quais elementos - proteínas - devem produzir.

O resultado foi um mapa comentado de boa parte desse DNA, descrevendo o que ele faz e como. Ele inclui o sistema de interruptores que, funcionando como variadores de luminosidade (interruptores do tipo “dimmer”), controlam quais genes são utilizados numa célula e quando eles são utilizados, determinando, por exemplo, se uma célula se torna uma célula hepática ou um neurônio.

As descobertas têm aplicações imediatas para compreender como as alterações nas partes não genéticas do DNA contribuem para doenças humanas, que podem, por sua vez, levar a desenvolver novas drogas. Elas também podem ajudar a explicar como o ambiente pode afetar o risco de se desenvolver uma doença. No caso de gêmeos idênticos, pequenas mudanças na exposição ambiental podem alterar levemente interruptores genéticos, resultando em um gêmeo com uma doença, e o outro gêmeo, não.

“É o Google maps [do genoma humana]”, diz Eric Lander, presidente do Instituto Broad, instituição que se originou de uma união da Universidade Harvard e do Instituto de Tec­­­­nologia de Massachusetts (MIT). Lander afirma que seu­­ predecessor, o Projeto Ge­­noma Humano, que mapeou toda a sequência do DNA humano, “foi como tirar uma foto da Terra vista do espaço. “Ele (o genoma) não diz onde estão as estradas, não diz como está o tráfego numa determinada hora do dia, não diz onde estão os bons restaurantes, ou os hospitais ou as cidades e rios”, acrescenta.

“O DNA humano é muito mais ativo do que esperávamos, e há muito mais coisas acontecendo do que esperávamos”, diz Ewan Birney, do Laboratório Europeu de Biologia Molecular – Instituto Europeu de Bioinformática, um dos pesquisadores que lidera o projeto.

Em um dos artigos publicados na Nature sobre o tema, os pesquisadores ligaram os interruptores genéticos a uma gama de doenças humanas – esclerose múltipla, artrite reumática, doença de Crohn, doença celíaca – e até a traços físicos como altura. Em grandes estudos ao longo da última década, os cientistas descobriram que pequenas alterações nas sequências de DNA humano aumentavam o risco de uma pessoa desenvolver essas doenças. Mas essas mudanças estavam no lixo, agora chamado de matéria negra – não eram mudanças nos genes – e não estava claro qual era sua significância. A nova análise revela que uma boa quantidade dessas mudanças alteram interruptores genéticos e têm grande significância.

“A maioria das mudanças­­ que afetam as doenças não repousa nos próprios genes; repousa nos interruptores”, ob­­serva Michael Snyder, pesquisador da Universidade de Stanford no projeto Encode, ou Enciclopédia de Elementos do DNA, na sigla em inglês. E isso, comenta Bradley Berns­­tein, um pesquisador do En­­code no Hospital Geral de Massachusetts, “é uma grande coisa, de verdade”.

Fontes: NewScientist, NYTimes, BBC e ScienceNews
Edição/Adaptação: Fernando Góis
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