Identificada mutação genética ligada ao aparecimento de cancêr raro

Uma equipe de investigadores da University of Michigan Comprehensive Câncer Center, nos EUA, identificou uma mutação genética que pode causar um cancêr raro conhecido como tumor fibroso solitário.

A descoberta fornece pista importante para melhorar a forma como este tipo de cancêr é diagnosticado e tratado, avança o portal Isaúde.

A equipe, liderada por Dan R. Robinson, sequenciou o genoma do tumor através de um novo programa chamado MI-ONCOSEQ, que é projetado para identificar mutações genéticas em tumores que podem ser
alvo de novas terapias testadas em ensaios clínicos.


O sequenciamento também permite aos investigadores encontrar novas mutações. Neste caso, uma ocorrência incomum de dois genes – NAB2 e STAT6 – que se fundem. Esta é a primeira vez que esta fusão genética foi identificada.

"Na maioria dos casos, as mutações são identificadas porque as vemos acontecer uma e outra vez. Aqui, tivemos apenas um caso deste. Sabíamos que NAB2-STAT6 foi importante porque o sequenciamento integrado descartou todos os genes de cancêr conhecidos. Isso nos permitiu concentrar no que tinha sido mutado", afirma Robinson.

Uma vez encontrada a mutação, os investigadores analisaram 51 amostras de tumores benignos e tumores fibrosos solitários cancerosos, olhando para a fusão NAB2-STAT6. A fusão estava presente em cada uma das amostras.

"O sequenciamento genético é extremamente importante para tumores raros. Modelos de cancêr raros para estudo em laboratório ou não estão disponíveis ou são muito limitados. O sequenciamento ajuda-nos a aprender mais sobre a doença para desenvolver melhores tratamentos ou para ajudar a diagnosticar o cancêr", diz o co-autor Scott Schuetze.

A fusão NAB2-STAT6 pode vir a ser um alvo difícil para terapias, mas os investigadores acreditam que podem ser capazes de atacar o ciclo de sinalização de crescimento que conduz a esta fusão genética.

"Compreender as mudanças induzidas na célula pela fusão NAB2-STAT6 ajuda-nos a selecionar novos medicamentos para o estudo em doentes com tumores fibrosos solitários avançados. Atualmente, esta é uma doença para a qual não existem terapias medicamentosas disponíveis e os pacientes estão em grande necessidade de melhores tratamentos", conclui Schuetze.

O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.

Revisão: Fernando Góis
Fonte/Reprodução: Portal da Oncologia
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