O Presente e o Futuro da Neurogenómica

A 02 de abril de 2013, o presidente Obama propôs que se pensasse no futuro, destinando 100 milhões de dólares para um programa de investigação com o objetivo de desvendar os mistérios do cérebro humano. A iniciativa BRAIN (Brain Research through Advancing Innovative Neurotechnologies) procura identificar como as células cerebrais e os circuitos neurais interagem a fim de obter informação para o desenvolvimento de futuros tratamentos para distúrbios cerebrais, incluindo a doença de Alzheimer, epilepsia e lesões cerebrais traumáticas.


Esta iniciativa poderá contribuir favoravelmente para a prática de medicina a partir de agora. Não se deve, porém, ofuscar o potencial dos avanços da neurogenómica para melhorar o diagnóstico, tratamento e gestão de distúrbios neurológicos.

A maior parte da carreira de Joseph J. Higgins centrou-se em Neurogenómica. Durante a era do Projeto Genoma Humano, conseguiu o programa Neurogenómica Clínica no National Institutes of Health de forma a entender melhor as bases genéticas por detrás dos distúrbios neurológicos e, assim, ajudar no diagnostico, tratamento, cura, e até mesmo prevenção da doença. Hoje, o investigador supervisiona o desenvolvimento de neurodiagnósticos na Quest Diagnostics, com ênfase em doenças raras, neurológicas, autismo e demências.

Ao longo dos anos, tem vindo a identificar certos obstáculos que impedem a tradução da neurogenómica em terapias clínicas eficazes. Estes obstáculos são superáveis, mas exigem uma mudança fundamental na forma como os cuidados são prestados a pacientes com distúrbios neurológicos.

No caso de distúrbios neurogenómicos, como formas genéticas de epilepsia, doenças neuromusculares, demência e problemas de desenvolvimento que se sobrepõem a sinais e sintomas clínicos, muitas vezes apresentam um desafio no diagnóstico para os neurologistas, e ainda mais para médicos generalistas. A escassez de informações clínicas disponíveis sobre doenças raras e a baixa frequência com que os médicos de cuidados primários entram em contato com esses pacientes, torna o diagnóstico ainda mais difícil.
Através de avanços em diagnósticos laboratoriais, os médicos encontram-se cada vez mais equipados para identificar as causas moleculares dessas doenças, sendo algumas das quais susceptíveis de tratamento. Mas, muitas vezes, os únicos médicos que têm conhecimento sobre os testes e as opções de tratamento são os especialistas.

A investigação em Neurogenómica tem revelado que em algumas doenças raras existem marcadores moleculares e mecanismos de regulação semelhantes. Ao categorizar essas doenças raras, podemos reduzir, potencialmente, o processo de diagnóstico para o paciente e promover o desenvolvimento de novas opções de tratamento. Um maior investimento em novos diagnósticos que identifiquem marcadores moleculares para a patologia irão ajudar a desvendar o mistério que encobre o diagnóstico de muitas doenças.

Os pacientes são frequentemente encaminhados de médico para médico, sendo-lhes administrados testes após testes, levando a um processo demorado quer no diagnóstico quer no tratamento, o que levanta problemas socioeconómicos. Adicionalmente, leva a uma terrível ansiedade e frustração dos pacientes.

Para atenuar este problema, as sociedades médicas precisam de criar sub-especialistas em Neurogenómica Clínica, os quais possuam um profundo e especializado conhecimento em doenças neurológicas específicas, particularmente as doenças raras. Assim, estes especialistas poderão diagnosticar e tratar de forma mais confiável e eficiente a doença do paciente.

Com maior educação e colaboração na área da genómica, podemos ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes com distúrbios neurológicos, e isso, em última instância, é a medida mais significativa do sucesso.

Joseph J. Higgins, M.D., F.A.A.N. é diretor médico na empresa de neurologia da Quest Diagnostics.

Tradução/Adaptação: Inês Barreiros
Revisão: Emanuel Oliveira
Source: TheScientist
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